遗传密码除了ATCG四碱基之外，其中胞嘧啶C也因其嘧啶环第5倍碳原子的甲基化修饰，而携带表观遗传信息而被称为第5位碱基（5-甲基胞嘧啶，5mC）。DNA的甲基化修饰赋予了DNA双链除蛋白质编码信息外的表观遗传记忆，对基因组稳定性、基因表达和发育具有深远的影响。 随着DNA的去甲基化酶--DNA双加氧酶TET的发现，胞嘧啶甲基化修饰的氧化形式才渐渐进行人们的视野。5羟甲基化胞嘧啶（5hmC)是甲基化胞嘧啶最常见的氧化形式，不仅是5mC主动去甲基化的中间体，还是基因组中稳定存在的修饰形式，有着特异的结合蛋白，在调控胚胎发育、干细胞分化、神经系统的塑造及在肿瘤等复杂疾病中具有重要作用。

5hmC 甲基化修饰的研究技术原理示意图

中科普瑞利用甲基化芯片检测5hmC DNA甲基化修饰

甲基化芯片是成熟的甲基化研究工具，因其稳定而准确的结果，被广泛应用于肿瘤、老年性疾病等复杂疾病的研究中。深圳中科普瑞生物技术有限公司日前基于Illumina 850K甲基化芯片，探索并开发了高通量5hmC检测新方法，可以更大程度地减少对DNA的损伤，结合常规方法可对5mC和5hmC的修饰情况进行综合分析。

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