表观星图计划（2019）：WGBS分子标记合作研究者计划

液态活检作为肿瘤早期基因筛查的无创检测方式，是当今精准医学中的热门话题。从尚未出现症状的癌症患者血液中寻找到肿瘤特异性的分子标签，是对癌症进行早期筛查和诊断的重要手段。由于游离DNA（cfDNA）的甲基化模式能追溯到起源组织，针对cfDNA的甲基化研究，是液态活检的重要方向。2017年，GRAIL率先启动了“循环游离基因组图谱试验”（Circulating Cell-free Genome Atlas Study，CCGA），一开始对乳腺癌，鼻咽癌等进行大规模的研究，其中就包括开展全基因组亚硫酸氢盐测序和cfDNA靶向亚硫酸氢盐测序，寻找肿瘤特异性的甲基化分子标签。作为国内率先开展“十万人甲基化研究”的实施方，我们立志于推动国内的表观遗传研究。因此，从DNA甲基化角度，使国内的肿瘤液态活检研究走在国际研究前列，是我们努力的方向。表观星图计划（2019）希望从循环游离DNA甲基化图谱研究入手寻找合作研究者，以全基因组甲基化测序（WGBS）、靶向panel等策略方法，运用机器学习算法等前沿技术，寻找肿瘤早筛和诊断的分子标签，并对癌症早筛产品进行调整。在资本的助力下，表观星图计划将不断推进其临床研究项目，支持国产DNA甲基化肿瘤早筛产品的验证与开发。

DNA甲基化修饰的变异往往出现在肿瘤早期，在血浆中稳定存在并且还携带其组织来源信息，所以多年来一直被视为肿瘤早期诊断的理想标记。甲基化分子标记研究成果频出，各种检测技术层出不穷。Infinium甲基化芯片因其稳定可靠脱颖而出，成为科研工作者公认的甲基化数据研究技术，也在TCGA等大型计划中积累了丰富的珍贵数据，鉴定了众多的甲基化分子标记。肿瘤的早期诊断的目标对象是血浆样本，之前能够实际应用主要是基于定量PCR的技术，如MethyLight, cMethDNA等。而二代测序技术的发展以及甲基化单体型理论的应用，为甲基化在肿瘤早期诊断的产品开发铺平了道路。中科普瑞致力于表观遗传领域的基础与临床科研服务，提供850K (EPIC)甲基化芯片、WGBS以及甲基化捕获测序等甲基化研究与分子标记开发技术服务。在此基础上，中科普瑞开发了基于捕获甲基化测序的肺癌早期诊断产品，之后将进一步积累数据，并将检测癌种扩大到肠癌与肝癌。