þ 基因组de novo测序(Denovo Genome Sequencing)
基因组denovo测序即从头测序,是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序,通过生物信息学分析手段进行拼接、组装,从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低,完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成,将带动该物种一系列后续研究的开展。
即使是复杂或多倍体基因组,也能生成准确的参考序列
为绘制新型生物的基因组图谱或完善已知生物的基因组提供有用的信息
阐明高度相似或重复的区域,便于准确的de novo组装
鉴定结构变异和复杂重排,如缺失、倒位或易位
在首次测序基因组时,使用混合方法可实现更高质量的组装。将双端的短片段序列与mate pair的长片段序列相结合,是最大限度提高覆盖度的理想方式。以更高深度测序的短序列可填补长序列未覆盖的空白。
这种组合可实现最广泛的结构变异的检测,对复杂重排的准确鉴定也至关重要。合成的长序列通过提供由短序列“缝合”在一起而成的长contig,以保持准确性,从而协助组装。
微生物全基因组测序是一种重要的工具,可以用来绘制新物种的基因组,完成已知物种的基因组,或比较多个样品的基因组。
比较肿瘤及配对的正常样品的全基因组测序数据,为研究人员提供癌症机制的宝贵见解。
鸟枪法宏基因组测序让研究人员可采样特定的复杂样品中存在的所有物种。通过这种方法,微生物学家可以评估细菌多样性,并研究那些无法培养的微生物,否则它们将难以或无法分析。
De novo 测序是了解动植物功能及其与环境相互作用的遗传基础的第一步。一些研究人员利用组装好的基因组来分配图谱位置并堆叠不同品种的信息,用于后续的SNP发现。深入了解植物和动物测序。
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