一、Illumina人类基因分型芯片

Illumina人类基因分型芯片可支持全基因组、靶向基因组和外显子组的分析。由业界领先的BeadArray和Infinium检测技术所支持，它们可提供出色的数据质量和高密度的基因组覆盖。Illumina人类基因分型芯片支持高通量的多重样本处理，是大规模群体研究的理想选择，使研究人员和生物样本库能够开展全基因组范围和全表型组范围的关联研究（GWAS和PheWAS）。它们所提供的高分辨率能够满足检测拷贝数变异（CNV）、杂合性丢失（LOH）以及插入/缺失需求。

Infinium Chinese Genotyping Array BeadChip服务（CGA芯片服务）

CGA芯片基于经典的Illumina HTS格式，传承自全球销量超过1,500万份本的GSA芯片，在全基因组骨架和临床研究位点库等方面都有了显著的进化与完善，为中国的生物样本库和精准医学研究提供了品质可靠、通量强大且经济高效的工具。

而且对比其他芯片，CGA在基因数据检测数量、质量等方面都有了飞跃进步。该芯片以Illumina GSA(Global Screening Array) v3芯片为主要框架，针对中国人群群体结构（包括一些主要少数民族）进行专门优化。相较于目前国际主流的GSA芯片，CGA移除不针对中国群体设计的位点区域，并用中国群体中更有代表性的位点作为替换。

芯片特点

²与领先机构合作设计：包括由人类疾病研究人员和基因组服务提供商组成的联盟提供的东亚和东南亚特定内容；

²广泛的临床研究应用：让基因分型实现广泛的应用，包括复杂疾病研究、药物基因组学研究等；

²可靠且优质的检测：保持着Illumina基因分型芯片一如既往的数据质量，检出率 > 99%，重复性 > 99.9%。

来自全基因组样本优化的中国人群内容

CGA联盟为特殊选择提供了全基因组测序（WGS）数据，以改善相对于当前参考数据的代表性不足的样本的覆盖率。用于构建CGA芯片的WGS数据包括目前未在公开参考群体中呈现的中国人群样本。WGS数据用于在中国人群开发全基因组骨架，外显子内容和次大陆祖源信息标记（AIMS）。CGA上超过70,000个位点不存在于公共参考群体中。

CGA芯片融合了高度优化的中国人群全基因组内容、经过审核的临床研究变异，中国人群相关panel以及QC标记，适用于广泛的临床研究和变异筛查应用。这些应用包括疾病关联和风险分析研究、药物基因组学研究、疾病鉴定、生活方式和健康鉴定，以及复杂疾病研究中的标志物发现。

中国人群的高覆盖率和插补精度

利用可用的全基因组参考数据，选择Infinium Chinese Genotyping Array-24 v1.0 BeadChip上的全基因组内容，以便为1000 Genomes Project中具有有限代表性的群体提供高插补精确度。成千上万的样本来自中国的成千上万的样本。

高插补精确度实现了人口规模的疾病研究和特定人群的有原因的变异检测。变异选择主要集中在低等位基因频率（MAF = 1-5％），低MAF变体的高覆盖率和高水平的多态性标记是Infinium CGA-24 v1.0 BeadChip的关键特征，集中在缺乏中国人群覆盖率的常见变异，与之前开发的Array相比是一个差异化因素。

QC标记用于样本鉴定、追踪和分层

CGA芯片还包含适合大规模研究的QC和高价值标记，可实现 样本鉴定、追踪、血统确定，以及分层。

HLA覆盖范围

CGA芯片包含优化的HLA内容，旨在支持免疫系统研究。为此，CGA芯片基于10,000个汉族HLA参考样本中的迭代插补过程，获取>11,000个MHC插补标签。这些标签SNP对4位和2位HLA等位基因产生>80％的插补精确度。

Illumina Infinium Asian Screening Array芯片服务 (ASA芯片服务)

Illumina Infinium Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。

Infinium Asian Screening Array（ASA）芯片内容

Illumina Infinium Global Screening Array芯片服务（GSA芯片服务）

Illumina Infinium Global Screening Array (GSA) BeadChip是illumina公司在2016年推出的面向全球人群的基因分型芯片，该芯片是覆盖全球人种的用于转化研究的非常经济的基因分型芯片，包含660K个标记。芯片内容参考千人基因组三期计划的数据，MAF>1%。精选功能变异、已知关联位点、药物基因组学、外显子内容和QC的大量高价值信息适用于开展多人种、大规模全基因组关联研究、风险筛查、精准医疗项目等等。

Illumina GSA检测位点分布及应用

相关服务

Infinium® Global Screening Array(GSA) 服务：该芯片是覆盖全球人种的用于转化研究的非常经济的基因分型芯片，包含660K个标记。芯片内容参考千人基因组三期计划的数据，MAF>1%。精选功能变异、已知关联位点、药物基因组学、外显子内容和QC的大量高价值信息适用于开展多人种、大规模全基因组关联研究、风险筛查、精准医疗项目等等。

Human omni-1 quad 芯片服务：该芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114 万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4 个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区域设计探针。

Human omni express-12芯片服务：该芯片涵盖人类基因组计划HapMap三个阶段研究的数据，针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区域设计探针，共700,000多个位点，每张芯片可同时检测12个样本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人种中基因组覆盖率分别为：0.91、0.91、0.68。CNV区域平均间隔4.0kb。

Human omni-zhonghua-8 芯片服务：该芯片是一款专为中国人设计的全基因组基因分型芯片，每张芯片做8个样品，芯片覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究。经优化的90万个标签SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP），并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。

Infinium Human Exome 芯片服务：该芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。外显子内容包含了> 240,000个标志物，它们代表了不同群体—包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体—以及多种常见病，如II型糖尿病、癌症、代谢及精神疾病。

Cyto SNP-12芯片服务：该芯片包含30万个和疾病相关的遗传标志。数据来源于Hapmap I和II。

Omni2.5-Quad芯片服务：该芯片包含250万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔1.2kb，MAF>2.5%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。

Omni5-Quad 芯片服务：该芯片包含500万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔0.6kb，MAF>1%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。

应用领域

样品要求

²样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。

²样品量：细胞样品请提供至少5×10⁶个细胞，组织样品请提供至少100mg的组织块或切片。DNA样品请提供1μg以上的基因组DNA。

²样品质量：DNA无明显降解，OD260/280值在1.7～1.9之间，浓度≥50ng/μl。

²样品保存：细胞样品或新鲜组织块（切成～50mg的小块）用液氮速冻后，-80℃保存。DNA样品可溶于的超纯水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃长期保存。样品保存期间避免反复冻融。

²样品运输：样品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰运输。DNA样本放离心管或者PCR板中，密封后，冰袋运输。

应用案例

1. Genotypes over-represented among college students are linked to better cognitive abilities and socioemotional adjustment. Cult Brain. 2013, 1(1):47–63.

2. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nature Genetics.2011, 43(6):531-8.

3. Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.

4. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nature Genetics.2009. 41(2):205-10.

二、Illumina动植物基因分型芯片

相关服务

应用领域

精细作图和候选基因区域的基因分型：动植物基因分型可用于创建精细图谱和/或检验基因型-表型假说。结果可用于开展数量性状位点（QTL）分析，以鉴定差异基因表达如何导致表型差异。

拷贝数变异：拷贝数变异（CNV）作为一种常见的天然多样性特征，也是遗传的，并且在农业基因组学中发挥重要作用。CNV的差异与健康和生产性状相关联，也导致了表型的多样性。高密度分布的探针可用于鉴定CNV断点，并最终加速遗传改良工作。研究者仍在确定CNV的影响是关键基因片段的拷贝数差异的结果，还是基因组结构修饰的结果，还是与二者都相关。

定制的动植物基因分型：中科普瑞采用定制芯片服务让基因分型研究能够鉴定出与所需的表型性状相关联的变异，从而用于鉴定大量物种的相关新标记。

全基因组关联分析：整个基因组的关联作图让人们深入了解将性状与物种的适应（如各种各样的环境条件）相关联的基因位置与结构。这些研究的结果支持植物和动物全基因组选择应用（指纹、净价值和分子标记辅助育种），能增强经济作物和牲畜的价值。中科普瑞提供商业化芯片，定制芯片以及半定制芯片服务。