þ 基因组de novo测序（Denovo Genome Sequencing）

基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低，完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究的开展。

De Novo 测序的优势

• 即使是复杂或多倍体基因组，也能生成准确的参考序列

• 为绘制新型生物的基因组图谱或完善已知生物的基因组提供有用的信息

• 阐明高度相似或重复的区域，便于准确的de novo组装

• 鉴定结构变异和复杂重排，如缺失、倒位或易位

准确的基因组组装

在首次测序基因组时，使用混合方法可实现更高质量的组装。将双端的短片段序列与mate pair的长片段序列相结合，是最大限度提高覆盖度的理想方式。以更高深度测序的短序列可填补长序列未覆盖的空白。

这种组合可实现最广泛的结构变异的检测，对复杂重排的准确鉴定也至关重要。合成的长序列通过提供由短序列“缝合”在一起而成的长contig，以保持准确性，从而协助组装。

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