2018年3月23日，深圳，深圳市中科普瑞基因科技有限公司（以下简称“中科普瑞”）与美国Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在中科普瑞深圳坂田云里总部举行签约仪式，双方针对“建立中国人DNA甲基化基准数据库”达成了战略合作。同时，中科普瑞发布十万人甲基化组计划—『表观星图计划』（Epigenetics Atlas Project）。参加此次签约仪式和发布会的嘉宾包括万利加集团董事局主席兼总裁李伟波先生、马萨诸塞大学校长Dr. Michael F. Collins、Illumina大中华区销售总监刘雪燕女士、中科普瑞CEO杨晓楠博士、中科普瑞CTO戴珩博士、中科普瑞COO史耀舟博士、表观星图项目团队成员黄建锋先生、李明辉博士、黄彦女士等。
表观星图计划启动仪式
表观星图计划（Epigenetics AtlasProject）是国内首个大型甲基化组项目，通过与国内外基因组队列计划联动，以及与Illumina公司的战略合作，建立中国人甲基化基准数据库，为表观遗传领域研究、应用和临床检测等建立基础数据库。该项目计划首期完成十万人甲基化芯片与大数据分析（2018年计划招募首期星盟计划参与课题，免费提供10,000例DNA甲基化芯片用于项目研究），后期逐步扩大范围，通过甲基化基准基因数据库的建立，为科研和临床研究，乃至临床检测等应用提供基础数据库，并建立相关标准，为国内各科研单位和医疗机构的精准诊断和精准治疗提供甲基化层面的基因数据保证，同时为全球华人的精准诊断提供更为精准的参考。
中科普瑞与Illumina签约仪式
表观星图项目组代表与Illumina公司签约代表
表观基因组学研究和临床应用，呼之欲出
随着人类基因组计划的开展，科学家们开始在基因组水平来研究表观遗传学，逐步形成表观基因组学(epigenomics)。表观基因组学就是要在整个基因组水平来研究表观遗传过程以及与这些过程密切相关的特定基因组区域的识别与鉴定。2000年10月，人类表观基因组协会(Human Epigenome Consortium)由欧盟赞助，启动了旨在于人类6号染色体MHC区域首先做出DNA的甲基化图谱的先导计划(Pilot Project)。该计划顺利完成，引导启动了2003年的人类表观基因组计划(Human Epigenome Project)。2005年，美国国家卫生院(NIH)下属的国立癌症研究所启动了癌症基因组先导计划。2006年，该所与国立人类基因组研究所一起共同启动癌症基因组计划(Cancer Genome Project)。表观基因组学和DNA甲基化与癌症的研究和应用成为新的热点。2017年12月28日，中国启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系；而表观基因组相关队列计划作为十万人基因组计划的重要组成将大大推动相关领域的研究和临床应用，从而为疾病的精准诊断和精准治疗提供表观基因组层面的技术和数据支撑。
DNA甲基化基准数据库建立，箭在弦上
目前，世界上96%的人类基因组相关研究来自于对白种人的研究。美国有千人基因组等数据库构成的基准基因组数据库，其主要由白种人的基因组构成，是美国精准医学研究和临床服务的基本工具。而针对中国人群和表观基因组的基准数据库尚是空白。目前，随着中国十万人基因组计划的开展，中国已处于基因组学和蛋白质组学研究和应用的前沿，在药物靶点发现和大数据分析处理等技术方面也发展迅速，在表观基因组层面也需要急速超车，为中国医疗创新增添新的动力，建立DNA甲基化基准数据库将为该领域持续开展科学研究、技术开发、临床转化及精准医学的广泛推广和应用创造极佳的创新条件。
